“蝴蝶宝贝”，多么浪漫的称呼，这背后却是常人难以想象的病痛。蝴蝶宝贝是遗传性大疱性表皮松解症患者的一种称呼，身患这种病的人皮肤都像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻轻一碰，皮肤就会破损起疱，连最日常的穿衣洗漱，都成了难以忍受的折磨。今天让我们走进“蝴蝶宝贝”的世界，了解遗传性大疱性表皮松解症。

插播：罕见病“蝴蝶宝贝”

一、概述

遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，以下简称EB）是一种罕见的遗传性皮肤病，患者的皮肤极度脆弱，皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后，会出现水疱及血疱，甚至表皮大片脱落，以周身出现水疱、糜烂、粟丘疹及愈后留下萎缩性瘢痕为特点。

二、分型

EB主要分为四大类：单纯型（EB Simplex，EBS），交界型（Junctional EB，JEB），营养不良型（Dystrophic EB，DEB）,金德勒综合征（Kindler Syndrome，KEB）。目前已报道30余种临床表现和遗传病因各异的EB亚型，扫描电子显微镜下病理结构、免疫组化特征、分子遗传基础也是区分不同亚型的依据。

四、临床表现

1.皮肤脆弱，尤其是手掌、脚掌易发生水疱

2.皮肤疼痛或瘙痒

3.长期难以愈合的皮肤创面

4.反复皮肤瘢痕愈合，角膜挛缩

5.并指或并趾畸形

6.口腔水疱，致张口困难

7.咽喉水疱，致吞咽困难

8.气道水疱，见于严重的JEB

9.头皮水疱和脱发

10.牙齿疾患

11.皮肤癌

五、诊断

对于疑似EB患者，应详细询问患者的个人史和家族史，并取皮肤样本，通过免疫荧光抗原检测和扫描电镜辨认水疱的位置和皮肤的病理超微结构，从而获得诊断和分型。

六、预防及治疗

产前诊断，可通过超声引导胎儿镜取皮肤样本作检测和取绒毛膜样本作基因变异分析来实现。亦有研究报道，取母体外周血，对细胞游离胎儿DNA靶向捕获测序，完成非侵入产前诊断EB。临床表型较重的患者生育下一代前，建议完善DNA检测，作遗传咨询和产前诊断。

目前EB尚没有根治性治疗手段。基本原则是减少机械性损伤、预防水疱形成、促进创面愈合和防止继发感染。

日常需注意皮肤水疱和创面护理，可应用水性敷料或人工皮肤等加快愈合。皮肤外并发症必要时需专科干预，如食管狭窄需扩张食管，肢体矫形需外科手术。患者预后与EB亚型和健康状况有关，差异较大。

对蝴蝶宝贝来说，一个磕碰都可能是致命的伤害，长期的病痛和社交限制，使得“蝴蝶宝贝”和他们的家庭需要心理支持和社会的理解。 每一个“蝴蝶宝贝”都是生命的奇迹。愿医学的进步能为他们带来曙光，愿社会的关爱能为他们撑起一片温暖的天空。

参考文献：

[1]杨舟，徐哲，王珊，等. 隐性营养不良型大疱性表皮松解症4例COL7A1基因突变分析[J]．中华皮肤科杂志，2022, 55（8）:653-658.

[2] 廖晓捷,于越乾,王真真,孙乐乐,刘红,张福仁. 二例遗传性大疱性表皮松解症基因突变研究[J]．中国麻风皮肤病杂志, 2022, 38（09）.

[3] Mariath LM,Santin JT,Schuler-Faccini L,et al.Inherited epidermolysis bullosa:update on the clinical and genetic aspects[J].An Bras Dermatol,2020,95(5):551-569.